Generation and characterization of a patient-specific human induced pluripotent stem cell line from a Skogholt syndrome patient (ASCFi003-A)
Diese Studie berichtet über die erfolgreiche Generierung und umfassende Charakterisierung einer patientenspezifischen, aus einem Patienten mit Skogholt-Syndrom gewonnenen menschlichen induzierten pluripotenten Stammzelllinie (ASCFi003-A), welche die krankheitsassoziierte genetische Variante beibehält und als wertvolle Ressource zur Modellierung der Störung durch Plexus-choroideus-Organoide und Neuronen dient.